الآليات الوراثية لتحديد جنس الجنين ليكون ذكرا أو أنثى؟.. الكروموسومات الجنسية في الشفرة الوراثية

على الرغم من أن الأدلة ليست واسعة النطاق بما يكفي لتكون قاطعة، يبدو أن تحليل الآليات الوراثية يشير إلى أن ما إذا كان زوجان معينان سوف يلدان صبيًا مقابل فتاة قد لا يكون عشوائيًا تمامًا (فرصة 50٪ -50٪).

قد تكون حالات معينة من الحمل والإنجاب أكثر عرضة قليلاً للولادة من جنس معين.

هناك العديد من الآليات المحتملة التي يمكن أن تتسبب في حدوث ذلك.

أولاً دعنا نراجع بعض الأساسيات.

يتم تحديد الجنس البيولوجي في البشر الأصحاء من خلال وجود الكروموسومات الجنسية في الشفرة الوراثية: اثنان من الكروموسومات X (XX) يصنعان فتاة، في حين أن الكروموسوم X و Y (XY) يصنع الصبي.

بهذه الطريقة، فإن وجود أو عدم وجود الكروموسوم Y في إنسان سليم هو الذي يميز الصبي عن الفتاة.

عندما يتم تصور إنسان سليم، فإنه يتلقى كروموسومًا جنسيًا واحدًا من الأم وكروموسومًا جنسيًا واحدًا من الأب.

بما أن الأم لديها فقط الكروموسومات X لإعطاء، يجب أن يكون واضحًا أن خلايا الأب هي التي تحدد ما إذا كان الطفل سيكون وراثيًا صبيًا أو فتاة.

يتم تسليم الشفرة الوراثية للأب إلى الفرد الذي تم تصوره حديثًا بواسطة خلايا الحيوانات المنوية التي يتم إنشاؤها في الغدد التناسلية للأب من خلال عملية الانقسام الاختزالي.

في الأب العادي، نصف خلايا الحيوانات المنوية تحمل كل منها كروموسوم X وستؤدي في النهاية إلى فتاة عند الحمل، في حين أن النصف الآخر من خلايا الحيوانات المنوية يحمل كل منها كروموسوم Y وسيؤدي في النهاية إلى صبي.

في عملية الانقسام الاختزالي في خصيتي الأب، تخضع خلية الخلايا المنوية الأولية مع مجموعة كاملة من الكروموسومات للازدواجية وخطوتين من الانقسامات بحيث ينتهي بها الأمر إلى أربع خلايا منوية، لكل منها نصف مجموعة فقط من الكروموسومات.

في الانقسام الاختزالي الطبيعي، تصبح الخلايا المنوية الأولية في نهاية المطاف أربع خلايا منوية: X و X و Y و Y.

لذلك، إذا كان الانقسام الاختزالي طبيعيًا ولا توجد عوامل أخرى، فيجب أن تكون هناك فرصة بنسبة 50٪ لتصور صبي أو فتاة.

ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث خلل في الخلايا المنوية ولا تنتهي خلايا الحيوانات المنوية بشكل طبيعي.

في حين أن النصف الآخر من خلايا الحيوانات المنوية يحمل كل منها كروموسوم Y وسيؤدي في النهاية إلى صبي.

 في عملية الانقسام الاختزالي في خصيتي الأب، تخضع خلية الخلايا المنوية الأولية مع مجموعة كاملة من الكروموسومات للازدواجية وخطوتين من الانقسامات بحيث ينتهي بها الأمر إلى أربع خلايا منوية، لكل منها نصف مجموعة فقط من الكروموسومات.

في الانقسام الاختزالي الطبيعي، تصبح الخلايا المنوية الأولية في نهاية المطاف أربع خلايا منوية: X و X و Y و Y.

لذلك، إذا كان الانقسام الاختزالي طبيعيًا ولا توجد عوامل أخرى، فيجب أن تكون هناك فرصة بنسبة 50٪ لتصور صبي أو فتاة.

ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث خلل في الخلايا المنوية ولا تنتهي خلايا الحيوانات المنوية بشكل طبيعي.

في حين أن النصف الآخر من خلايا الحيوانات المنوية يحمل كل منها كروموسوم Y وسيؤدي في النهاية إلى صبي.

في عملية الانقسام الاختزالي في خصيتي الأب، تخضع خلية الخلايا المنوية الأولية مع مجموعة كاملة من الكروموسومات للازدواجية وخطوتين من الانقسامات بحيث ينتهي بها الأمر إلى أربع خلايا منوية، لكل منها نصف مجموعة فقط من الكروموسومات.

في الانقسام الاختزالي الطبيعي ، تصبح الخلايا المنوية الأولية في نهاية المطاف أربع خلايا منوية: X و X و Y و Y.

لذلك، إذا كان الانقسام الاختزالي طبيعيًا ولا توجد عوامل أخرى، فيجب أن تكون هناك فرصة بنسبة 50٪ لتصور صبي أو فتاة.

ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث خلل في الخلايا المنوية ولا تنتهي خلايا الحيوانات المنوية بشكل طبيعي.

تخضع خلية الخلايا المنوية الأولية مع مجموعة كاملة من الكروموسومات للازدواجية وخطوتين من الانقسامات بحيث ينتهي بها الأمر إلى أربع خلايا منوية، لكل منها نصف مجموعة فقط من الكروموسومات.

في الانقسام الاختزالي الطبيعي، تصبح الخلايا المنوية الأولية في نهاية المطاف أربع خلايا منوية: X و X و Y و Y.

لذلك، إذا كان الانقسام الاختزالي طبيعيًا ولا توجد عوامل أخرى، فيجب أن تكون هناك فرصة بنسبة 50٪ لتصور صبي أو فتاة.

ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث خلل في الخلايا المنوية ولا ينتهي الأمر بخلايا الحيوانات المنوية بشكل طبيعي.تخضع خلية الخلايا المنوية الأولية مع مجموعة كاملة من الكروموسومات للازدواجية وخطوتين من الانقسامات بحيث ينتهي بها الأمر إلى أربع خلايا منوية، لكل منها نصف مجموعة فقط من الكروموسومات.

في الانقسام الاختزالي الطبيعي ، تصبح الخلايا المنوية الأولية في نهاية المطاف أربع خلايا منوية: X و X و Y و Y.

لذلك، إذا كان الانقسام الاختزالي طبيعيًا ولا توجد عوامل أخرى، فيجب أن تكون هناك فرصة بنسبة 50٪ لتصور صبي أو فتاة.

ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث خلل في الخلايا المنوية ولا ينتهي الأمر بخلايا الحيوانات المنوية بشكل طبيعي.

إحدى النتائج النهائية المحتملة لخطأ الانقسام الاختزالي هي أن تصبح الخلايا المنوية الخلايا المنوية الأربعة: X و 0 و XY و Y.

في هذه الحالة، فشل الكروموسوم Y الذي كان من المفترض أن ينتهي به المطاف في الحيوانات المنوية الخاصة به في الانفصال عن شريك الكروموسوم X.

ونتيجة لذلك، يحتوي أحد الحيوانات المنوية بشكل غير طبيعي على كل من الكروموسوم X و Y بينما لا يحتوي حيوان منوي آخر على كروموسومات جنسية.

مع الأخذ في الاعتبار أن الأم توفر دائمًا كروموسوم X (أو كروموسومات X متعددة في المواقف غير الطبيعية)، فإن الأطفال الأربعة المحتملين من هذه الخلايا المنوية الأربعة هم: XX ، X ، XXY, و XY.

الاحتمال XX هو فتاة عادية، الاحتمال X هو فتاة مع متلازمة تورنر, XXY هو صبي مع متلازمة كلاينفيلتر، و XY هو صبي عادي. على الرغم من أن هذا الخطأ في الانقسام الاختزالي يؤدي إلى تشوهات الكروموسومات والمشاكل الصحية، إلا أنه لا يزال يحتفظ بفرصة 50 ٪ للصبي وفرصة 50 ٪ للفتاة، على الأقل من حيث توفر الحيوانات المنوية.

 ومع ذلك، فإن الأجنة ذات الكروموسومات غير الطبيعية تجد صعوبة أكبر في البقاء حتى الولادة. فقط حوالي 1 ٪ من الفتيات المتلازمة تورنر على قيد الحياة حتى الولادة ، في حين أن حوالي 20 ٪ من الأولاد المتلازمة كلاينفيلتر يعيشون حتى الولادة.

لذلك، عندما نأخذ في الاعتبار معدلات البقاء على قيد الحياة قبل الولادة، نرى أن هذا الخطأ في الانقسام الاختزالي يؤدي إلى احتمال أكبر لولادة صبي.

ويلاحظ أن الوضع أكثر تعقيدًا إلى حد ما مما تقترحه هذه الصورة البسيطة لأن أخطاء الانقسام الاختزالي في الأم يمكن أن تؤدي أيضًا إلى متلازمة تورنر ومتلازمة كلاينفيلتر.

ومع ذلك، لا تزال النقطة العامة قائمة بأن هذه آلية معقولة لتناقضات نسبة الجنس.

نتيجة نهائية أخرى محتملة لخطأ الانقسام الاختزالي هي أن تصبح الخلايا المنوية الخلايا المنوية الأربعة: X و X و YY و 0.

سيؤدي هذا إلى الأطفال الأربعة المحتملين: XX و XX و XYY و X.

كل من الاحتمالات XX هي فتيات عاديات، وإمكانية XYY هو صبي مع متلازمة XYY، وإمكانية X هي مرة أخرى فتاة مع متلازمة تورنر.

وبالتالي، بالنظر إلى توفر الحيوانات المنوية فقط، يؤدي هذا الخطأ إلى فرصة ثلاثة من كل أربعة لتصور فتاة وفرصة واحدة من كل أربعة لحمل صبي.

إذا أخذنا في الاعتبار حقيقة أن 1٪ فقط من الفتيات المصابات بمتلازمة تورنر يبقين حتى الولادة، في حين أن معظم الفتيان XYY يعملون بشكل طبيعي ويعيشون حتى الولادة، الاحتمالات أقرب إلى فرصة اثنين من كل ثلاثة للفتاة وفرصة واحدة من كل ثلاثة للصبي.

آخر احتمال رئيسي لخطأ الانقسام الاختزالي هو أن تنتج الخلايا المنوية الخلايا المنوية الأربعة: 0 و XX و Y و Y.

سيؤدي ذلك إلى الأطفال الأربعة المحتملين: X و XXX و XY و XY.

وبعبارة أخرى، يؤدي هذا الخطأ إلى النتائج المحتملة لـ فتاة متلازمة تورنر، فتاة مع متلازمة XXX، وصبيان عاديان.

في هذه الحالة، هناك مرة أخرى فرصة بنسبة 50 ٪ لفتاة وتغيير 50 ٪ للصبي من حيث توافر الحيوانات المنوية.

مرة أخرى، لا تعيش معظم الفتيات المتلازمة تورنر حتى الولادة.

في المقابل، تعمل الفتيات المتلازمة XXX بشكل طبيعي في الغالب وتعيش حتى الولادة.

لذلك، فإن الاحتمالات أقرب إلى واحد من كل ثلاثة للفتاة واثنين من كل ثلاثة للصبي.

تمتد إمكانية تقلص قابلية البقاء قبل الولادة التي تحرف احتمالات الفتيات حتى الفتيات والفتيان مع العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية.

على سبيل المثال، إذا كان الأب حاملًا لمرض مرتبط بـ X، عندها يمكن لبناته أن يرثوا المرض في حين أن أبناءه لا يستطيعون (لأنهم يتلقون فقط كروموسوم Y من والدهم).

إذا كان المرض خطيرًا بما يكفي ليجعل معظم الفتيات المصابات بالمرض لا ينجو حتى الولادة، فإن هذا الأب متحيز وراثيًا لأن لديه عددًا أكبر من الأولاد أكثر من الفتاة.

وبالمثل، إذا كان الأب حاملًا لمرض خطير مرتبط بـ Y، فقد يكون أكثر استعدادًا لإنجاب الفتيات.

آلية أخرى يمكن أن تؤثر على احتمالات الفتيات هي عدم حساسية الأندروجين.

حساسية الأندروجين هو اضطراب وراثي حيث لا يستطيع الفرد إنتاج المستقبل الذي يستجيب لهرمونات الأندروجين.

هرمونات الأندروجين هي تلك التي تشير إلى الجنين لتتطور إلى صبي.

 ونتيجة لذلك، سيتطور الأفراد الذين يعانون من حساسية الأندروجين الكاملة إلى فتيات، بغض النظر عما إذا كان لديهم كروموسومات XX أو كروموسومات XY.

لذلك، فإن الأم التي تحمل حساسية الأندروجين لديها احتمال أكبر في ولادة الفتيات.

بالإضافة إلى التشوهات، هناك احتمال أن يكون لدى بعض الرجال بالفعل جينًا يرمز إلى الإنتاج المتحيز للحيوانات المنوية X (أو الحيوانات المنوية Y).

في ورقة نشرت في علم الأحياء التطوري, يقدم Corry Gellatly نتائج المحاكاة التي تثبت معقولية هذه الآلية.

ومع ذلك، هناك القليل من الأدلة البيوكيميائية في هذه المرحلة من هذا الجين.

بالإضافة إلى الآليات الوراثية، قد يكون للعوامل البيئية تأثير على احتمال حمل صبي مقابل فتاة.

تم إجراء العديد من الدراسات حول عوامل بيئية محددة مختلفة ودورها في التأثير على نسبة الجنس.

ومع ذلك، فإن نتائج هذه الدراسات محدودة وغير متناسقة في الغالب.

خلاصة القول هي أنه لا يوجد حتى الآن أدلة متسقة كافية للسماح لنا بإصدار بيانات قاطعة حول العوامل التي تغير نسبة الجنس بالضبط,

ولكن هناك بالتأكيد العديد من الآليات المعقولة التي يمكن أن تؤدي إلى عدم عشوائية جنس طفل جديد تمامًا.