الحثل العضلي الدوشيني.. فقدان تدريجي لوظيفة العضلات التي تؤثر على الحركات والأنشطة اليومية

ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟

الحثل العضلي الدوشيني، أو DMD، هو حالة وراثية منهكة تؤدي إلى فقدان تدريجي لوظيفة العضلات التي تؤثر على الحركات والأنشطة اليومية.

الحثل العضلي هو حالة تسبب الهزال التدريجي للعضلات. الحثل العضلي الدوشيني هو نوع معين من الحثل العضلي الناجم عن طفرة في جين DMD. يصيب الأولاد أكثر من البنات.

يساعد الجين DMD في إنتاج بروتين يسمى dystrophin، وهو مهم لقوة العضلات ودعمها وإصلاحها. لا ينتج الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشيني الشكل الطبيعي للديستروفين، مما يعني أن عضلاتهم تتضرر بسهولة ولا تعمل بشكل صحيح.

تكون الطفرة الجينية لجين DMD إما موروثة من الوالدين أو ناتجة عن تغير جيني في الطفل.

ما هي الأنواع المختلفة من الحثل العضلي؟

هناك العديد من أنواع الحثل العضلي، ويعد الحثل العضلي الدوشيني أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا عند الأطفال.

حثل بيكر العضلي يشبه إلى حد بعيد الحثل العضلي الدوشيني. له نفس السبب الأساسي ولكنه عادة ما يكون أقل حدة، ويظهر بأعراض مختلفة قليلاً.

ما هي علامات الحثل العضلي الدوشيني؟

أول ما يلاحظه الآباء عادة هو أن طفلهم لا يصل إلى مراحل حركته (حركة العضلات). قد يلاحظون أيضًا أن طفلهم يقع في كثير من الأحيان، وهو أخرق ويمشي على أصابع قدميه.

أمراض مرافقة لمرض الحثل العضلي الدوشيني:

في وقت لاحق، قد يصاب الطفل المصاب بالحثل العضلي الدوشيني بما يلي:

- ضعف العضلات الذي يؤثر على القوام والمشي والجري.

- قلة حركة المفاصل نتيجة لتقصير عضلاتها.

- مشاكل في عضلة القلب ، مما يؤثر على وظائف القلب.

- صعوبة في التنفس مع تفاقم ضعف عضلاتهم.

كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟

سيتحدث طبيبك معك ويفحص طفلك. إذا اشتبه الطبيب في وجود مشكلة مثل الحثل العضلي الدوشيني، فقد يخضع طفلك لاختبارات الدم والاختبارات الجينية.

تبحث اختبارات الدم عن مستويات مرتفعة من إنزيم الكرياتين كيناز. يمكن أن يعطي هذا الاختبار دليلاً، ولكن ليس تشخيصًا معينًا.

يعد الاختبار الجيني لجين DMD هو أفضل طريقة لتشخيص ضمور العضلات.

إذا كانت الاختبارات الجينية غير واضحة، كما هي في بعض الأحيان، فقد يحتاج طفلك إلى خزعة عضلية للتحقق من وجود ديستروفين في العضلات.

عادة ما يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني بين 3 و 7 سنوات من العمر.

التعايش مع الحثل العضلي الدوشيني:

لا يوجد علاج للحثل العضلي الدوشيني، لذا يهدف العلاج إلى التحكم في الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

يشرف طبيب الأعصاب عادة على العلاج، ويعمل مع مجموعة من المهنيين الصحيين المختلفين بما في ذلك أخصائيي العلاج الطبيعي وأطباء الأقدام وأخصائيي أمراض النطق وعلماء النفس.

تشمل العلاجات الشائعة شد العضلات وتمرينها، وارتداء الجبائر وتقويم العظام للحصول على الدعم. يمكن أن تساعد الاستشارة أيضًا في أي مشكلات تنشأ.

يمكن استخدام الستيرويدات لمحاولة إبطاء تقدم الحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من أنه قد يكون لها آثار جانبية.