ما هو الطفرات الجينية؟
الطفرات الجينية هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل الجينات، وهي الوحدات الأساسية للوراثة. هذه التغييرات يمكن أن تحدث تلقائيًا أو بسبب عوامل خارجية، وتتنوع بين تغييرات صغيرة في قاعدة واحدة من الحمض النووي وتغييرات كبيرة تشمل أجزاء كاملة من الكروموسومات. الطفرات الجينية يمكن أن تكون ضارة أو مفيدة أو محايدة، وتلعب دورًا حاسمًا في التطور والتنوع الوراثي.
أنواع الطفرات الجينية:
- طفرات النقطة: تغير في قاعدة واحدة في تسلسل الحمض النووي.
- طفرات الإطار: إضافة أو حذف قاعدة واحدة أو أكثر في تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى تغيير في إطار القراءة للجين.
- طفرات الكروموسومات: تغيرات في تركيب أو عدد الكروموسومات.
أسباب الطفرات الجينية:
- تلقائية: تحدث أثناء تضاعف الحمض النووي.
- مستحثة: تحدث بسبب عوامل بيئية مثل الإشعاع والمواد الكيميائية.
تأثير الطفرات الجينية:
- ضارة: يمكن أن تسبب أمراضًا مثل السرطان والتليف الكيسي.
- مفيدة: يمكن أن تؤدي إلى سمات جديدة تساعد الكائنات الحية على البقاء على قيد الحياة.
- لا يوجد تأثير: لا تغير وظيفة الخلية.
أمثلة على الطفرات الجينية:
- فقر الدم المنجلي: طفرة نقطية في جين الهيموجلوبين.
- التليف الكيسي: طفرة في جين CFTR.
- متلازمة داون: طفرة في عدد الكروموسومات.
أهمية الطفرات الجينية:
- التطور: الطفرات هي مصدر التنوع الوراثي الذي يسمح للكائنات الحية بالتكيف مع بيئاتها المتغيرة.
- الأمراض: يمكن أن تسبب الطفرات أمراضًا وراثية.
- الطب: تستخدم الطفرات في التشخيص والعلاج.
معلومات إضافية:
- معدل الطفرات: يختلف معدل الطفرات بين الكائنات الحية المختلفة.
- تراكم الطفرات: يمكن أن تتراكم الطفرات بمرور الوقت، مما يؤدي إلى الشيخوخة والأمراض.
- الأبحاث حول الطفرات: يواصل العلماء إجراء أبحاث حول الطفرات لفهم أفضل لكيفية حدوثها وتأثيرها.
التسميات
أحياء